Síndrome de 22q11 un problema nuevo en aumento

Síndrome de delección 22q11 (Velocardiofascial, Catch 22, etc), es una cromosopatía que está volviéndose tan común que en algunos paises está desplazando o llegándose a comparar su incidencia al Síndrome de Down (Trisomía 21). Tiene carárcteres especiales fenotípicamente hablando, pero la importancia de este síndrome radica en que tiene inmunodeficiencias especiales (agenesia de Timo), retraso piscomotor importante (que puede ser variado y en diferentes grados y lo más importante es que se acompaña de cardiopatías congénitas muy graves. Entres estás cardiopátías están la Atresia pulmonar con CIV, Tetralogía de Fallot, Tronco Arterioso, Interrupción de Arco Aórtico, Transposción de Grandes Vasos, etc. Físicamente tienen los pacientes  hipertelorismo, orejas de implantación baja, paladar ojival, puente nasal ancho, nariz bulbosa, retreso del desarrollo, entre otras cosas. Es muy importante empezar a hacer el tamiz clínco detectando los casos. He acá una muestra de fotografías de algunos pacientes con este síndrome. Para estos casos es mejor la imagénes que describren mejor el aspecto físico de estos pacientes (muy importante para los médicos pediatras).

Algunos pacientes pueden pasar incluso como niños sanos sino se es muy acusioso en la observación y en la exploración física.